مشروع في قطر يبرز أهمية أدوات الفحص الجينية المخصصة لمجموعة سكانية معينة في النهوض بالطب الشخصي

قام فريق بحوث، بقيادة باحثين متعاونين من وايل كورنيل للطب – قطر ومؤسسة قطر ووايل كورنيل للطب – نيويورك، بتجميع قاعدة بيانات جينومية ضخمة للسكان في قطر حيث استعانوا بها في تطوير أداة فحص متقدمة ومنخفضة التكلفة في الوقت نفسه للكشف عن الأمراض الوراثية بين هذه المجموعة السكانية المتميّزة في الشرق الأوسط. كما شارك في إعداد هذه الدراسة باحثون من سدرة للطب ومؤسسة حمد الطبية. 

والأداة المطوّرة، المعروفة باسم كيو-تشيب1 Qchip1، هي رقاقة دقيقة يمكنها من خلال عينة دم واحدة الكشف عن أكثر من 80 ألف من مختلف متغيّرات الحمض النووي "د.ن.أ" في جينات مرتبطة باضطرابات وأمراض وراثية. وستُستخدم الرقاقة الدقيقة Qchip1، البالغة تكلفة الواحدة منها أقلّ من 100 دولار أميركي، في تقييم عوامل اختطار الإصابة بمثل تلك الاضطرابات والأمراض الوراثية بين حديثي الولادة والمقبلين على الزواج والمرضى في المستشفيات، ما سيسهم حتماً في تقدّم الطب الشخصي في قطر.

وكما أظهر الباحثون في دراستهم التي نُشرت في الدورية العالمية المتخصصة npj Genomic Medicine، فإنّ تطوير أداة فحص تخصّ مجموعة سكانية معيّنة مسألة ضرورية في حالة قطر لأن السكان القطريين لديهم مجموعة متمايزة إلى حدّ بعيد من متغيرات اختطار الإصابة بالاضطرابات الوراثية، لم يُرصد 85% منها عند سكان غربيين. 

وفي هذا الصدد، قالت الدكتورة أمل رباعي، المؤلف الأول المشارك للدراسة والأستاذ المساعد في بحوث الطب الوراثي في وايل كورنيل للطب - قطر: "قاعدة البيانات الجينومية للسكان القطريين ورقاقة Qchip1 توفران معاً وسيلة فعالة ومتدنية التكلفة ومتاحة للحد من أعداد المصابين بمجموعة واسعة من الأمراض الوراثية. ونحن سعداء بأن أتيحت لنا فرصة العمل في هذا المشروع الطموح مع زملاء لنا في وايل كورنيل للطب - نيويورك ومؤسسة قطر، وهو ما أثمر عن توفير أداة فحص دقيقة ومهمة على صعيد صحة السكان القطريين".

وقالت الدكتورة أسماء آل ثاني، كبير المؤلفين المشاركين للدراسة ورئيس اللجنة الوطنية لقطر جينوم ونائب رئيس مجلس أمناء "قطر بيوبنك": "نكتشف يوماً بعد آخر المزيد من المتغيّرات المسببة للأمراض، التي لوحظ اختلافها من بلد إلى آخر. ويُكشف عن اختلافات في المتغيّرات المسبّبة للأمراض في مختلف بلدان العالم يومياً، ما يدعونا لتكثيف زخم عملنا في علم الجينوم والتركيز على تطور مسبّبات الأمراض ومتغيراتها المحتملة. وكلما رصدنا متغيّراً جديداً فريداً هنا في قطر، نكون قد خطونا أكثر نحو تقديم رعاية طبية أفضل، لا لسكان قطر فحسب، بل أيضاً لسائر سكان منطقة الشرق الأوسط".

وتنشأ آلاف الاضطرابات البشرية الوراثية، التي تصيب في المجمل قرابة 1% من البشر، من متغيّرات الحمض النووي "د.ن.أ" المسببة للأمراض داخل فرادى الجينات. واضطرابات الجين المفرد يمكن أن تكون مهيمنة أو متنحية. وبالنسبة للمهيمنة منها، يمكن للمريض أن يرث نسخة من الجين الذي يحتوي على متغيّر مسبّب للمرض من أيٍّ من والديه، بينما بالنسبة للمتنحية منها، يجب أن يرث المريض المتغيّر المسبّب للمرض من كلا الوالدين حتى تظهر أعراض المرض. وبالتالي، يمكن، باحتمال 25%، أن يكون الوالدان غير المتأثرين حاملين للمتغيّر المسبّب للمرض وينجبان طفلاً متأثراً بالمرض.

وقال الدكتور خالد فخرو، المؤلف المشارك للدراسة ورئيس قسم الأبحاث في سدرة للطب: "مصفوفة Qchip1، كأداة مبتكرة لفحص الجينات، تحقق إنجازات عدّة لدولة قطر. أولاً، هي ثمرة متميزة للاستثمار المبكر في إثراء المعرفة الجينومية لسكان الدولة. وثانياً، هذه المصفوفة الأولى من نوعها على نطاق الدول العربية ويمكن أن تتبناها البلدان المجاورة التي يتشارك سكانها الأصول (وطفرات الأمراض) مع السكان القطريين. وثالثاً، يعكس هذا الإنجاز متانة التعاون الوثيق بين الجامعات والمراكز الطبية في قطر، حيث ساهمت في هذه الدراسة عدّة جهات على مدار سنوات طويلة لتحقيق هذا الإنجاز، الذي من شأنه أن يُحدث قفزة نوعية في الكشف عن الأمراض والتصدي لها في الأجيال القادمة".

وقال الدكتور رونالد كريستال، كبير المؤلفين المشاركين للدراسة المنشورة ورئيس قسم الطب الوراثي في وايل كورنيل للطب - نيويورك والطبيب المعالج في مستشفى نيويورك - بريسبيتيريان/مركز وايل كورنيل الطبي: "الرسالة المهمة هنا أن النهوض بالطب الشخصي بالاستعانة بأدوات فحص جينية لمجموعة سكانية معينة إنما يستلزم منا فهم مجموعة محددة من متغيرات الاختطار الموجودة في تلك المجموعة السكانية".  

من جهتها، قالت الدكتورة رجاء باجي، المؤلف الأول المشارك للدراسة ومدير عمليات علم الجينوم في قطر جينوم عضو البحوث والتطوير والابتكار في مؤسسة قطر: "يساعد التعاون بين مؤسسات متعددة على التوصل إلى أدوات فحص بالغة الفعالية، ولا ينحصر الأثر والتأثير في قوة الأرقام فحسب، بل يمتد إلى قوة العلم والمعرفة. فعندما تقوم كل جهة مشاركة بدورها في إطار تخصصها الدقيق، يثمر التعاون عن حلول مصمّمة كما يجب لها وقابلة للتطور المستمر في مجال الطب الشخصي".

وقال الدكتور خالد مشاقة، المؤلف المشارك للدراسة والعميد المشارك الأول للبحوث والابتكارات والتداول التجاري وأستاذ الفسيولوجيا والفيزياء الحيوية في وايل كورنيل للطب - قطر: "هذه الدراسة الريادية التي قادتها وايل كورنيل للطب أبرزت فعالية علوم مثل الجينوميات والبروتيوميات والاستقلابيات وغيرها وإمكانية ترجمتها إلى أدوات فحص فعالة، خصوصاً المشاريع الجينومية مثل الرقاقة الدقيقة QChip1 من أجل توفير حلول طب مشخّص من شأنها الإسهام في تحسين الرعاية الصحية لسكان قطر وعموم بلدان المنطقة".  

ولتجنّب مثل هذه السيناريوهات غير المتوقعة، اعتادت بلدان متعددة أعوام عدة إجراء فحوص اضطرابات الجين المفرد للمواليد الجدد وأيضاً للمقبلين على الزواج، على الأقل في ما يخص اضطرابات الجين المفرد الأكثر خطورة مثل الأنيميا المنجليّة. لكن أغلب قواعد بيانات متغيّرات اختطار الإصابة باضطرابات الجين المفرد وأدوات الفحص ذات الصلة طُوّرت لسكان غربيين. وعلى الرغم من أن اضطرابات الجين الواحد هي نفسها على نطاق الجماعات السكانية البشرية، إلا أن التغيّرات الدقيقة في "د.ن.أ" التي تنشأ عنها اضطرابات الجين الواحد تختلف في العادة من مجموعة سكانية إلى أخرى. ويدرك الباحثون الآن أن إجراء فحوص أكثر شمولية سيسهم، بشكل عام، في دعم الطب الشخصي وتقديم رعاية طبية فعالة.

وقطر مثال جيد لإجراء فحوص شاملة وفحوص محدّدة المجموعة السكانية، حيث أن الزواج التقليدي غالباً ما يجمع في العادة شخصين يحملان ذات متغيّرات اختطار الإصابة باضطرابات الجين الواحد.

وقال الدكتور خوان رودريغيز فلوريس، المؤلف الأول المشارك والأستاذ المساعد للبحوث في الطب الوراثي في وايل كورنيل للطب - نيويورك: "فحص الكشف عن اختطار الإصابة باضطرابات الجين الواحد ذو آفاق هائلة، ليس فقط إكلينيكياً بالنسبة للطب الشخصي والمقبلين على الزواج، بل أيضاً علمياً لفهم الأمراض الوراثية النادرة. لكن كما تُظهر هذه الدراسة، فإن تطوير مثل هذه الأدوات يتطلب قواعد بيانات جينومية وتقنيات فحص مصممة بدقة لمجموعات أسلاف متمايزة، ولم تتوافر بعد مثل هذه الأدوات لمعظم تلك المجموعات".

وفي إطار الدراسة المنشورة، جمع الباحثون مجموعة بيانات ضخمة، من تسلسل "د.ن.أ" لديهم ولدى آخرين شملت أكثر من ثمانية آلاف من القطريين، لإنشاء "قاعدة معرفة الجينوم للقطريين" التي تضم متغيرات الاختطار المعروفة.

ومن بين ملايين المتغيّرات المسجلة في قاعدة المعرفة المذكورة، اختار الباحثون 83542 متغيّراً معروفاً أو متغيّراً من المرجّح أن يكون مسبّباً للأمراض، وما مجموعه 3438 جيناً، لإنشاء المسابير الخاصة بالمصفوفة الدقيقة QChip1. وتُعرف مثل هذه الرقاقات بالمصفوفات الدقيقة لتنميط الجينات، وتحتوى على مصفوفات من شرائط الحمض النووي القصيرة التي تقترن كل واحدة منها بتسلسل "د.ن.أ" مثير للاهتمام أو تُظهر وجوده.

وأظهر الباحثون عمل الرقاقة الدقيقة QChip1 لتحليل "د.ن.أ" من 2707 قطريين. وفي هذه العيّنة الضخمة من الأشخاص، حدّد الباحثون 32674 متغيّر اختطارٍ متمايزاً، بما معدله 134 متغيّر اختطار للفرد الواحد. ووجد الباحثون أيضاً أن هذه المتغيّرات خاصة بالقطريين نسبياً، وقرابة 15% من المتغيّرات موجودة في عينات "د.ن.أ" مقارنة مأخوذة من أميركيين أوروبيين، وأميركيين من جنوب آسيا، وأميركيين أفارقة، وبورتوريكيين. وحتى في العيّنات المأخوذة من بلدان مجاورة مثل الكويت وإيران والإمارات العربية المتحدة، رُصد نحو نصف المتغيّرات الخاصة بالمواطنين القطريين لا أكثر.