متلازمة داون

منشور 16 تشرين الأوّل / أكتوبر 2019 - 07:48
من مظاهر متلازمة داون تأخّر النطق

متلازمة داون هي اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم وهو يتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية، ويوصى بمتابعة المصاب بها باستمرار حيث يكون أكثر عرضة للإصابة بعدّة أمراض، وتوفير جوّ أسري ومهني مناسب له.

أنواع متلازمة داون 

1- التثلث الحادي والعشرين: يتكرر فيه الكروموسوم 21 ثلاث مرّات بدلاً من مرّتين في كلّ خلية، بحيث يُصبح عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 56 كروموسماً، وهذا يشكّل 95% من حالات متلازمة داون. 

2- نوع الانتقال الكروموسومي: هنا ينفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، ويشكّل هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون. 

3- النوع الفسيفسائي: يشكّل 1% من حالات متلازمة داون، وفيه يوجد نوعان من الخلايا في جسم المصاب، بعضها يحتوي على العدد الطبيعيّ من الكروموسومات وهي 46 وبعضها يحتوي على 47 كروموسوماً.

متلازمة داون: الأعراض والأنواع والعلاج

مظاهر متلازمة داون 

- المظاهر الجسدية ميلان عرضي في شقّ العين مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية. 
- بقع ذات لون أبيض في القزحية (بقع برشفليد). 
- صغر منطقة الذقن بطريقة غير طبيعيّة. 
- تسّطح في جسر الأنف. طيّة واحدة في راحة الكفّ. 
- بروز الأسنان نتيجة تضخّم الأسنان وصغر تجويف الفم. 
- صغر حجم الرأس. 
- قصر في طول العنق. 
- ارتخاء المفاصل. 
- ضعف حاسّة السمع. 
- قصر القامة. 
- كبر المساقة بين الأصابع الكبير للقدم والاصبع الذي يليه. 
- عيوب خلقية في عضلة القلب. 
- اختلال في الغدّة الدرقية. 
- الإصابة ببعض المشاكل الصحّية، مثل: الزهايمر، واللوكيميا، وسرطان الخصية، وعدم استقرار التوازن الكيميائيّ نتيجة عدم توازن الهرمونات، والإنزيمات والمعادن. 
- ضعف المناعة. 
- المظاهر العقلية بطء الاستجابة. 
- تأخّر النطق. 
- التخلّف العقليّ، وهو على درجات تختلف تبعاً لحالة المريض، وتتمثّل درجاته في: التام، والشديد، والمتوسّط، والمعتدل، وجدير بالذكر أنّ معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أعلى من غيرهم من المصابين.

مضاعفات متلازمة داون

نسبة كبيرة جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون، أيضًا، من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة، مثل:

- المشاكل في القلب
- في الأمعاء
- في الأذنين
- مشاكل التنفس 

أعراض متلازمة داون 

- كبر حجم اللسان، وصغر تجويف الفم، وبالتالي فإنّ المصاب بهذه المتلازمة غالباً ما يبقى لسانه خارج فمه. 
- وجود طيّة واحدة في راحة اليد. 
- قصر الرقبة. وجه مسطح. 
- ميلان في فتحة العين. 
- تسطح الأنف. 
- وجود جلد إضافي عند الزاوية الداخليّة للعين. 
- وجود نقاط بيضاء في القزحيّة. 
- قلة وجود التناغم بين العضلات. 
- وجود مسافة واضحة بين الأصبع الكبير في القدم والإصبع الذي يليه. 
- عيب خلقي في عضلة القلب. 
- بطء في النمو، فالأطفال المصابين بهذه المتلازمة يبدؤون بالزحف والمشي في سنّ أكبر من أمثالهم كذلك بالنسبة للطول.

أسباب متلازمة داون 

1-  تقدم عمر الأم الحامل، حيث يزداد قِدَم البويضات بالتزامن مع تقدم عمر المرأة، ممّا يزيد من احتمالية حدوث خللٍ أثناء انقسامها، ولوحظ أنّ هذا الخطر يزداد بعد بلوغ سن ال35 من العمر. 

2- إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مُصاب. 

3- إصابة الأب أو الأم بنوع من متلازمة داون يُعرف باسم الانتقال الكروموسومي.

مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون 

- أمراض قلبية خلقية: غالباً ما يُولد أطفال متلازمة داون مصابين بمرضٍ قلبيّ خلقيّ المنشأ، وقد تكون هذه الأمراض خطيرة يمكن أن تُودي بحياة الطفل، وهذا ما يمكن أن يستدعي القيام بتدخُلٍ جراحيّ في مراحل الطفولة المبكرة. 

- أمراض الجهاز الهضمي: يمكن أن تتسبب الإصابة بمتلازمة داون بحدوث اضطرابات واختلالات في بعض أجواء الجهاز الهضميّ، ومنها الأمعاء، والمريء، وفتحة الشرج، وغير ذلك، وهذا ما يزيد فرصة الإصابة ببعض أمراض الجهاز الهضميّ، منها الارتداد المعدي المريئي وحدوث انسداد في الجهاز الهضمي. 

- اختلالات مناعية: ينتج عن متلازمة داون حدوث اضطرابات في الجهاز المناعيّ ممّا يزيد فرصة الإصابة بالأمراض المناعية الذاتية، وأنواع معينة من السرطانات، وبعض أنواع العدوى مثل الالتهاب الرئويّ. 

- انقطاع النفس النومي: التي تحدث نتيجة التغيرات في العضلات الهيكلية والأنسجة الرخوة في الجهاز التنفسيّ، وهذا ما يؤدي إلى انسداد مجرى التنفس، وهذا ما يجعل المصابين بمتلازمة داون وخاصة الأطفال أكثر عرضة للإصابة بانقطاع التنفس النومي. 

- الخرف: غالباً ما تبدأ أعراض الخرف عند بلوغ المصاب الخمسين من العمر، وفي الحقيقة تُعدّ فرصة الإصابة بالخرف كبيرة لدى المصابين بمتلازمة داون. 

- مشاكل صحية أخرى: مثل السمنة، ومشاكل على مستوى الرؤية، والسمع، والأسنان، وجهاز الغدد الصماء، بالإضافة إلى احتمالية معاناة المصاب من نوبات الصرع وابيضاض الدم.

الآثار الصحية المصاحبة لمتلازمة داون 

1- حدوث عيوب خلقية في القلب والأمعاء والمعدة، بالإضافة إلى وجود عيوب خلقية في حاسة السمع وفي أعلى العمود الفقري.

2- زيادة الوزن الناتجة عن قلة الحركة والتي سببها الأساسي ضعف وارتخاء العضلات، الأمر الذي يُسبّب لدى الأطفال التأخر بالمشي، إضافةً إلى النظام الغذائي المتناول.

3- وجود عيوب خلقية منذ الولادة في الاثني عشر، ويمكن علاجها جراحيّاً.

4- وجود مشاكل في النطق ومسبّبها الأساسي هو مشاكل السمع، وذلك يؤثر في النطق بنسبة سبعين بالمئة، والسبب الآخر هو وجود مشكلة في عمل الأنبوب الغضروفي الذي يصل بين الأذن الوسطى والبلعوم والذي يُسمّى (نفير) أو (ستاتش)، أو حدوث تشويه في الأذن الوسطى.

5-  الإصابة بداء الزهايمر؛ وهو مرض يفقد فيه المصاب القدرة على تذكّر الأحداث التي حصلت معه في الماضي القريب، وسببه هو حدوث ترسّب للبروتينات المسمّاة بـ (أميلويد) على مسالك الأعصاب، وهذا المرض يُصيب من هم بين سنّ الثلاثين والأربعين عاماً.

6- وجود مرونة بين فقرتي العمود الفقري الأولى والثانية المتصلتين بالرقبة، بسبب ارتخاء الرباط الذي يَربط بين الفقرتين، ممّا يُسبّب انحناء الرأس للأمام، وهذا الأمر له خطورة كبيرة على المصابين، وهناك نسبة تصل إلى أربعة عشرة بالمئة من المصابين لا تظهر عليهم أعراض الارتخاء.

7- نقص في إفراز هرمونالغدة الدرقية.

علاج متلازمة داون 

1- العلاج الفيزيائي: 

يتضمن العلاج الفيزيائي القيام بمجموعة من التمارين تحت إشراف مُعالج فيزيائي، ويُعد العلاج الفيزيائي من العلاجات المهمة والتي يُفضّل أنْ تبدأ منذ مرحلة الطفولة للمصابين بمتلازمة داون، وتجدر الإشارة إلى أنّ العلاج الفيزيائي يتضمن مجموعة من الجوانب، نذكر منها ما يلي: 

- تحسين المهارات الحركية وتقوية العضلات. 
- المساعدة في السيطرة على وضعية الجسم وتوازنه. 
- مُساعدة المُصاب على تخطي الصعوبات الحركية الناجمة عن انخفاض قوة العضلات مما يساعد على تتقليل فرصة الشعور بألم في القدمين أثناء السيّر، وذلك عن طريق إرشاد المُصاب إلى طريقة المشي التي تُناسبه. 

2- علاج مشاكل النطق واللغة: 
إنّ العديد من المصابين بمتلازمة داون يتمتعون بالقدرة على استيعاب الحوار واللغة إلّا أنّهم لا يمتلكون القدرة على التكلّم والنطق، وهذا ما يُشكّل عائقاً للتواصل الاجتماعي، ممّا يجعل الهدف في علاج مشاكل النطق واللغة هو تطوير مهارات التواصل من خلال تعليم المُصاب القراءة والنطق، وتذكر المصطلحات، وتعليم الرُضّع طريقة الرضاعة الصحيحة التي تقوي العضلات المسؤولة عن النطق، ويُعد هذا العلاج عملية مستمرة تمتد طول فترة الدراسة إلى مراحل متأخرة من حياة المُصاب. 

3- العلاج الوظيفي:
إذ يهدف هذا العلاج إلى تعليم المصاب القدرة على أداء الأعمال اليومية كتناول طعام، وارتداء الملابس من خلال توفير أدوات وطُرق تُسهّل على المُصاب القيام بها. 

العلاج العاطفي والسلوكي: 
يهدف العلاج العاطفي والسلوكي إلى تعليم المصاب كيفيّة التعامل مع الظروف والعواطف التي يمر بها بطريقة سَلسة وإيجابية.

نصائح للأهل للتعامل مع  أطفالهم المصابين بـ متلازمة داون:

- أن يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون، فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع، كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.

- التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي.

- التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها. مثلاً: في الكثير من الأماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة، لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدماً.

- التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.

- إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحد صعب لكنه يأتي بثواب كبير. 

- يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها.

- إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهال آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملاً مساعدًا في علاج متلازمة داون، لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب أو من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأهال الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

المزيد من الحمل والأمومة:
أنشطة بدنية تعزز صحة رضيعك عليكِ معرفتها
تعرفي على أعراض حساسية الأطفال وطرق علاجها؟
اصفرار الوجه عند الأطفال: الأسباب، الأعراض، العوامل المسببّة له، العلاج


© 2000 - 2019 البوابة (www.albawaba.com)

مواضيع ممكن أن تعجبك